Львівський обласний клінічний перинатальний центр інформує про роботу Регіонального_центру_неонатального_скринінгу, який проводить діагностику на 21 генетичну патологію для 7 областей України.
Центр запрацював восени минулого року і за цей час фахівці провели 621054 дослідження у 20034 зразках сухих плям новонароджених.
Підтверджено 19 випадків генетичних захворювань.
Як зазначають медики, діагностика шляхом масового скринінгу (“просіювання”) взірців сухих крапель крові новонароджених дозволяє вчасно виявити орфанне захворювання та призначити лікування.
Орфанні захворювання – це рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя.
В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить 1 випадок на 2000 населення країни. Зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.
В Україні орфанними вважається 171 патологія.
За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці.
